Los síndromes mielodisplásicos (MDS, por sus siglas en inglés) son un grupo heterogéneo de desórdenes que ocurren en la médula ósea en el cual se afecta la maduración de las células normales, creando células poco funcionales. Esa incapacidad de las células madre de producir células sanguíneas saludables, puede provocar una disminución en los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas.

En general, lo más común que ocurre es una baja en la hemoglobina, pero también pudieran ocurrir trombocitopenia (baja en plaquetas) y leucopenia (baja en los glóbulos blancos). Cada cual puede manifestarse de manera independiente o coexistir todos a la vez, provocando en el paciente una pancitopenia”, dijo Edgardo Luis Santiago Guzmán, hematólogo oncólogo y profesor del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico (UPR).

Según datos del Archivo de Incidencia del Registro Central de Cáncer de Puerto Rico (19 marzo 2024), en Puerto Rico se diagnostican 168 casos de síndromes mielodisplásicos por año y, cerca del 75 % de los casos diagnosticados, son de pacientes mayores de 60 años, ya que la edad es un factor de riesgo importante.

“Cuando hablamos de incidencia, generalmente, la cifra es de 4.5 personas por cada 100 mil habitantes por año y en pacientes menores de 40 años es 0.1 personas por cada 100 mil habitantes por año, siendo extremadamente raro a esa edad. Sin embargo, en adultos mayores de 75 años, aumenta hasta 30 personas por cada 100 mil habitantes por año”, especificó el doctor.

Adicional a la edad, el especialista estableció que haber recibido quimioterapia con agentes alquilantes e inhibidores de la topoisomerasa II se enlistan también como factores de riesgo.

“Estos pacientes que recibieron agentes alquilantes pueden desarrollar MDS entre cinco a diez años luego del tratamiento y aquellos que recibieron quimioterapia con inhibidores de la topoisomerasa II, pudieran desarrollar MDS entre dos y cuatro años después de la quimioterapia. Aquellos pacientes que recibieron radiación ionizante, o que ya tenían algún síndrome hereditario que tuviera alguna afección en la médula ósea, también están a riesgo de padecer de esta enfermedad”, indicó.

Señales de alerta y diagnóstico

Los signos y síntomas de un síndrome mielodisplásico dependen de la línea afectada en la prueba de laboratorio que presente el paciente.

“Los pacientes con la hemoglobina baja (anemia), generalmente, presentan con cansancio, palidez y fatiga al esfuerzo; los que tienen las plaquetas bajas, pudieran desarrollar sangrados espontáneos y, quienes tienen glóbulos blancos bajos, mayormente son pacientes que están predispuestos a tener infecciones recurrentes”, especificó el doctor.

Una vez el paciente llega con estos síntomas, se debe comenzar por descartar diferentes etiologías como “deficiencias de ácido fólico, vitamina B12, hierro, cobre, problemas de malabsorción o infecciones virales. Una vez descartadas las posibles causas, se realiza una prueba de médula ósea, que es lo que nos va a dar un diagnóstico definitivo”, recomendó el experto.

Clasificaciones de los síndromes

Los síndromes mielodisplásicos se clasifican en dos grupos: el grupo de riesgo bajo e intermedio y el grupo de alto riesgo.

“Para clasificar a los pacientes en estos grupos, tomamos en consideración las citopenias o líneas afectadas en la prueba de laboratorio, tales como glóbulos blancos bajos, hemoglobina baja y/o plaquetas bajas. También se evalúa la cantidad de blastos o células inmaduras en la médula ósea, y también se toma en consideración las alteraciones en los cromosomas y en los genes en esas células anormales”, expuso el hematólogo oncólogo, quien indica que los pacientes con riesgo bajo e intermedio tienen menos probabilidad de evolucionar a una leucemia aguda mientras que en el grupo de riesgo alto tienen un síndrome más agresivo y la probabilidad de evolucionar a una leucemia es mayor.

Posibles complicaciones

“Los pacientes con mielodisplasia, generalmente, tienen la hemoglobina mucho más baja de 8 gramos y dependen de transfusiones de glóbulos rojos constantemente, por lo que están a riesgo de aumentar los depósitos de hierro en el hígado, corazón y otros órganos, pudiendo causar fallas en estos órganos. Este aumento en los depósitos de hierro a causa de transfusiones de glóbulos rojos recurrentes se llama hemocromatosis secundaria. Otras posibles complicaciones son infecciones recurrentes en aquellos pacientes con los glóbulos blancos bajos y sangrados, en los pacientes con plaquetas bajas”, señaló el profesor del RCM.

Tratamientos innovadores

Existen diversos tratamientos que se pueden utilizar dependiendo del riesgo en que se clasifique al paciente. Por ejemplo, los pacientes de riesgo “bajo e intermedio” con anemia se comienzan en medicamentos para estimular la médula ósea a producir glóbulos rojos con el fin de lograr que el paciente esté independiente de transfusiones.

“Hace más de un año tenemos disponible Luspatercept. Este medicamento ayuda en la maduración de los glóbulos rojos, mejorando así los niveles de hemoglobina y aumentando la probabilidad de hacerlos independientes de las transfusiones de sangre”, informó el hematólogo-oncólogo, quien mencionó que existen varios medicamentos para los diversos casos de MDS.

“Cuando los pacientes de bajo riesgo no responden a los tratamientos antes mencionados, se realizan pruebas moleculares, para verificar si existen alteraciones que se puedan tratar con terapias dirigidas. Por ejemplo, si presentan anomalía en el IDH-1, el medicamento Ivosidenib está aprobado. Cuando estos tratamientos no tienen los resultados esperados, hay que considerar los agentes hipometilantes (Decitabine y Azacitidine) y en algunos casos el trasplante alogénico de células madre, el cual es la única opción de cura de esta condición”, advirtió el doctor Santiago.

De hecho, el proceso de trasplante no es para todos los pacientes, en especial, porque la mayoría pasan los 65 años y tienden a tener muchas condiciones crónicas asociadas.

Por tal razón, como parte del esfuerzo de concientización por el Día Mundial de los Síndromes Mielodisplásicos, que se celebra cada 25 de octubre, Santiago instó a los pacientes que presenten alguno de estos síntomas, a acudir a su médico primario lo antes posible para realizar las pruebas de rutina.

“Si los médicos primarios identifican algún problema en las pruebas de la sangre, deben consultar al hematólogo oncólogo, quien es el subespecialista a cargo de profundizar en las pruebas para llegar a un diagnóstico definitivo”, concluyó.

Para más información y citas, llame a New Horizons Hematology Oncology Group, en el Hospital del Maestro Oficina 2002, al 787-763-7506 o pueden acceder al website: https://detectamds.com/.