Trisomía, ¿qué es?

La trisomía es un cromosoma extra en un organismo en vez de los dos cromosomas normales, por lo que hay tres cromosomas.

La adición de un cromosoma extra en un organismo tiene graves efectos en su desarrollo.

Hay tres distintas trisomías que pueden ocurrir:

1. La trisomía 13 o síndrome de Patau

Sucede cuando se presentan anormalidades genéticas en el cromosoma número 13.

-Es congénito.

-Es raro, uno en 10,000.

-Poca probabilidad de sobrevivir más del año.

-Suelen tener labio leporino o labio hendido, convulsiones, microcefalia o cabeza pequeña y anomalías esqueléticas.

-Discapacidad mental, anomalías cardíacas y abdominales, dedos extras y pie valgo.

2. Trisomia 18 o síndrome Edwards

Esto sucede cuando se presentan anormalidades genéticas en el cromosoma número 18.

-Es congénito.

-Se presenta en 1 de cada 6,000. Es tres veces más común en las niñas que en los niños. 

-Muchos morirán antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo grave.

-Suelen tener puños cerrados, pies con un fondo redondeado, bajo peso, orejas de implantación baja, retardo, cabeza pequeña, mandíbula pequeña, testículos no descendidos, forma en quilla del pecho y múltiples problemas de salud.

3. Trisomia 21 o síndrome de Down

Sucede cuando se presentan anormalidades genéticas en el cromosoma número 21.

-Es congénito.

-Puede presentarse en uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. 

-La edad hasta que viven así como la calidad de vida de los afectados por el síndrome de Down ha mejorado mucho en las últimas décadas. La evolución es hoy menos grave dependiendo de las anomalías que tengan.

-Como rasgos comunes suelen tener un bajo tono muscular, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, predominio del diámetro transversal de la cabeza, hendiduras palpebrales oblicuas, laxitud de la musculatura abdominal, raíz nasal deprimida, pliegue de piel en el canto interno de los ojos, cuello corto y ancho con exceso de pliegue de la piel nucal, dientes pequeños, paladar estrecho, desviación del quinto dedo de las manos, pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son problemas cardíacos congénitos y enfermedades del tracto digestivo.

Como pediatra recomiendo en todas estas trisomías el que se le de leche materna en lo que se pueda para recibir los beneficios de ese líquido maravilloso, ya sea al pecho en los casos de síndrome de Down, o de otras maneras en los casos que no pueden lactar directamente al pecho.