Alrededor de sus siete años, el pequeño Louie comenzó a caerse con frecuencia, en lo que fueron los primeros síntomas más visibles de la enfermedad que poco después se confirmaría que padece, distrofia muscular de Duchenne (DMD), una afección genética poco frecuente, que provoca debilidad muscular, al punto que la mayoría de las personas que la padecen se ven forzados a usar una silla de ruedas desde su adolescencia.

Aunque su vida tenía ahora un difícil panorama por delante, una innovadora terapia le está dando la esperanza de detener, o al menos retrasar, la progresión de la enfermedad.

Su madre, María Sofía Martínez, tenía conocimiento de esta condición porque es terapeuta ocupacional, y había aprendido sobre la misma como parte de sus estudios, así que no es de extrañarse que, cuando recibió la noticia del diagnóstico, sintiera “el dolor más grande que una madre puede sentir” porque pensó que “voy a ver morir a mi hijo”.

Sin embargo, se dio a la tarea de investigar para buscar el mejor tratamiento para su hijo. Su búsqueda la llevó a la Fundación Akari, una asociación de distrofia muscular de Duchenne, y en uno de los seminarios que ofrece la organización supo de una terapia génica, Elevidys (SRP-9001), de Sarepta Therapeutics, que para entonces estaba en una etapa de estudios clínicos en los Estados Unidos, en busca de aprobación por parte de la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos).

Allí también conoció a la doctora Diana Castro, fundadora y directora de neurología y atención neuromuscular en el Neurology & Neuromuscular Care Center, de Denton, Texas, y la doctora Alexandra Montalvo Acevedo, neuróloga pediátrica del San Jorge Children’s & Women Hospital, en San Juan, especialistas con las que luego conseguiría que su hijo recibiera la novedosa terapia.

Aunque al momento de conocer sobre Elevidys la terapia tenía una aprobación bajo ciertas condiciones que Louie no cumplía, en ese caso por su edad, al año siguiente, 2024, la doctora Castro le comunicó a Martínez que la FDA estaba considerando ampliar la aprobación de la terapia a pacientes de más edad, y ahí comenzaron el proceso para hacerle las pruebas a Louie, para confirmar que fuera elegible para la terapia.

A mediados del año pasado, ya con la aprobación de la ampliación de la terapia a pacientes de cuatro años o más, y sabiendo que Louie era elegible para la misma, la doctora conectó a la familia al programa de apoyo personalizado SareptAssist, para que comenzara su tratamiento.

Sin embargo, en ese momento, no había un lugar establecido en Puerto Rico para que pudiera recibir la terapia génica. Sus médicos, y en particular la doctora Montalvo, se encargaron de que tal lugar estuviera disponible en la Isla y, a finales noviembre pasado, Louie, quien hoy día tiene 9 años, finalmente recibió la terapia, un momento que su mamá calificó como “uno de los mejores regalos de Navidad” que cualquier familia pudiera recibir.

El primero en la Isla

Desde entonces, Louie, quien es el primer paciente que recibe esta terapia en la Isla, ha estado recibiendo un seguimiento bajo la supervisión del doctor Alberto Santiago Cornier, genetista y director del San Jorge Children’s & Women’s Hospital, que incluye pruebas semanales en el hospital. El niño ha dejado saber que se siente bien después de haber recibido la infusión de la terapia.

Martínez admitió que “al principio fue muy traumático, siempre estaba preocupada, con mucha incertidumbre y pensando que Louie no iba a vivir mucho tiempo. Como mamá me sentía muy triste, con mucha ansiedad y cargada buscando los mejores médicos y tratamientos. Solo pensaba en darle calidad de vida”.

En estos momentos, sin embargo, tiene renovadas esperanzas y “una enorme gratitud” hacia el personal médico que ha hecho posible que su hijo reciba esta terapia.

“Haber recibido la bendición de que nuestro hijo reciba Elevidys, y en Puerto Rico, nos ha enseñado que incluso los momentos más difíciles pueden brindar las mayores alegrías, unidos en familia con gratitud y amor”, aseguró.

Mientras hacen gestiones para obtener la aprobación del seguro para este tratamiento, que es bastante costoso, la familia de Louie creó una página para recaudar fondos: https://guerrerolouie.carrd.co/, a la que usted puede acceder y donar si así lo desea.

Por su parte, la doctora Montalvo y el doctor Santiago destacaron el espíritu de lucha y compromiso de la familia de Louie, así como su papel en ser pioneros en la administración de esa terapia en Puerto Rico.

“Louie y su familia son especiales. Para mí una cosa que los caracteriza es su unión familiar. Siempre María está junto a su esposo, su hija y Louie. Vienen juntos a las citas y, a pesar de lo difícil de esta enfermedad, siempre tienen una sonrisa. El compromiso de ellos ante su hijo Louie es admirable”, sostuvo la doctora Montalvo. “María está abriendo puertas a todos los futuros pacientes para mejor acceso a la terapia genética, peleando con los planes médicos de ser necesario”.

“Cada vez que usted o su hijo son los primeros en recibir una terapia, más aún una terapia genética, hay aprensión. María nunca ha sido aprensiva. Ella ha estado ahí para su hijo sabiendo que esto es lo correcto para él. Ha sido resiliente y nunca ha aceptado un no por respuesta”, resaltó el doctor Santiago, quien agregó que, “como genetista, siempre ha sido el objetivo proporcionar medicamentos que cambien el curso de la enfermedad” y “la terapia génica hace eso precisamente; proporcionar una alternativa de vida para una condición letal que de otro modo sería invariable”.