Cuando Bersy Ann Rodríguez Cruz escuchó que su genetista, la doctora Frances Vélez Bartolomei, la diagnosticó con el síndrome MELAS, no supo cómo reaccionar. Había sufrido por seis años de diabetes descontrolada y pérdida de audición, así como debilidad en el lado izquierdo de su cuerpo, pero conocer el nombre de su aflicción la dejó con más preguntas que repuestas.

“Okay, ¿qué es esto?”, rememoró Rodríguez en entrevista con Primera Hora.

Y es que la bayamonesa, de 38 años, es la única paciente diagnosticada con el síndrome MELAS en todo Puerto Rico, una enfermedad rara que afecta a una en 10,000 personas que no tiene cura.

¿Qué es MELAS y cuáles son sus síntomas?

MELAS, acrónimo en inglés para encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular, es un trastorno mitocondrial poco frecuente de herencia materna que afecta el sistema nervioso y los músculos, explicó tanto Vélez Bartolomei como el Instituto Nacional de Salud (NIH, en inglés).

A raíz de esto, quienes lo sufren suelen padecer, simultáneamente, de convulsiones, dolores de cabeza recurrentes, pérdida de apetito, vómitos recurrentes, episodios similares a derrames cerebrales, debilidad muscular temporal en un lado del cuerpo, alteración de la conciencia, pérdida de la visión y audición, pérdida de habilidades motoras y discapacidad intelectual.

“Cuando hay una condición genética que afecta las mitocondrias, esas mitocondrias no pueden crear la energía que necesita el cuerpo y, cuando a medida que se pasa el tiempo, esa energía no puede llegar a las células y entonces nos da los síntomas de la condición… (que) pueden ser bien variados, pero usualmente incluyen diabetes descontrolada, pérdida de audición, pérdida de visión también, estatura baja”, especificó la doctora.

“(Los pacientes sufren) episodios ‘stroke-like’, accidente cerebrovasculares o derrames. Esos episodios no están causados porque deja de llegar sangre al cerebro como tal, sino que esa energía en el cerebro no está llegando adecuadamente y las células del cerebro sufren como si no le están llegando energía”, agregó.

Asimismo, el NIH detalló que el síndrome se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema nervioso que conduce a un deterioro neurológico y a la demencia en la adolescencia o en la adultez temprana. Lamentablemente, aún no existe tratamiento que retrase o detenga la progresión de la enfermedad.

“Mi vida cambió totalmente”

Los primeros 29 años de la vida de Rodríguez fueron normales. A esa edad, era una mujer independiente, saludable, directora de una funeraria y quien residía en un apartamento en Bayamón.

Pero en 2016, comenzó a padecer de diabetes descontrolada y, por más medicamentos que sus doctores le recetaban, “no sabían cómo controlar” la enfermedad. El año siguiente, comenzó a perder la audición.

“Actualmente, para poder escuchar, necesito audífonos para ambos oídos. Sin ellos, pues no puedo escuchar”, indicó.

Cuando comenzó a sufrir debilidades al lado izquierdo de su cuerpo, se sometió a una resonancia magnética (MRI, en inglés) en la cabeza “para verificar que no hubiera problemas con los oídos”. Fue en ese MRI que se le detectó una atrofia cerebral.

“Al encontrar esa atrofia cerebral, me envían para un neurólogo y el neurólogo me envía para una genetista, que en este caso llegué a dónde Frances Vélez. Al decirle todo lo que estaba pasando, ella me dice ‘eso es MELA’”, relató al recontar que el diagnóstico final y positivo del MELAS lo recibió en el 2022, cuando tenía 35 años.

“Ella es mi única paciente en Puerto Rico como tal, pero ya yo había visto otros pacientes con esa condición en mi entrenamiento (en Stanford, en California)”, aseguró la genetista.

“Ya sabía que esa compilación de síntomas me llevaba a un diagnóstico mitocondrial y, en el caso de ella, sí sospechaba de MELAS. (Por cuanto había) muchos síntomas así combinados que afectan muchos sistemas de cuerpo, ahí sospecho que es algo mitocondrial. En el caso de ella, era como una presentación bien clásica y, aunque es una condición poco común, cuando uno ve muchos pacientes con estas condiciones, pues es más fácil reconocerlo”, resaltó Vélez Bartolomei.

Este diagnóstico le ha cambiado la vida por completo a Rodríguez, tanto física como emocionalmente. De la noche a la mañana, tuvo que regresar a vivir con sus padres, en Toa Alta, por la severidad de los síntomas, obligándola a depender de ayuda continua.

El perder su independencia en su adultez, así como conocer cuán degenerativa es su condición, fueron de los descubrimientos que más calaron en ella.

“Cuando llegó el resultado de la prueba genética que salió positivo, como que empiezo a conocer un poco más de la condición y es algo bien chocante para mí ver todos los síntomas que presentaba la condición, lo degenerativa que con el tiempo sigue siendo y es frustrante. Es frustrante, porque actualmente yo no puedo ejercer ningún tipo de trabajo, tuve que dejar de trabajar, mi vida cambió totalmente. Desde ese momento del 2022 para acá, mi vida cambió totalmente”, lamentó.

“Aparte de físicamente… tengo que decir que emocionalmente me afectó. Tuve que buscar tratamiento psicológico porque entré en una depresión severa y aún sigo en tratamiento”, añadió.

Piden más conciencia

Aprovechando que este viernes se reconocerá el Día Internacional de las Enfermedades Raras, Rodríguez y Vélez Bartolomei hicieron un llamado a crear conciencia de los padecimientos de aquellos que sufren los síntomas de enfermedades raras, que no suelen tener cura, así como el MELAS. Asimismo, hace falta grupos de apoyo de pacientes de enfermedades que no son comunes.

“Mi red de apoyo, básicamente, son mi familia; la doctora (Vélez Bartolomei) que tiene un vasto conocimiento en la condición, pero aquí en Puerto Rico ahora mismo no hay un grupo de apoyo donde uno pueda estar para… gente que tenga la misma condición de uno. Pues, no hay un grupo de apoyo para las condiciones raras que se dan, porque MELAS no es la única condición rara. Hay otras adicionales”, subrayó Rodríguez.

“Es visibilizar que hay otras condiciones raras, que no necesariamente (porque) uno se vea bien, no tiene una condición; porque es difícil batallar día a día con una condición de MELAS. Hay días que tú estás bien, hay días que no, que uno ni se puede levantar de la cama. Es difícil el día a día. Hay que bregar con la mente, con los síntomas…”, reiteró.

Quizás más importante, ambas pidieron a los médicos a ser más diligentes en educarse sobre el tema, máxime basado en la experiencia de Rodríguez, quien tuvo que instruir a sus doctores y proveerle la información que ella recopiló tras “empaparse” de su propio diagnóstico.

“Yo tuve que empaparme de información de MELAS para poder orientar a mis médicos, porque ellos mismos me decían ‘¿qué es eso? Ellos no sabían lo que era MELAS”, dijo Rodríguez.

“Si no lo conocemos, y ni siquiera lo tenemos en nuestra mente, nunca va a ser parte de nuestro diagnóstico diferencial. Los médicos no están reconociendo que esos síntomas pueden deberse a una condición mitocondrial y siguen tratando por separado los síntomas y nunca llegan a un diagnóstico en sí”, comentó la doctora.

Además, Vélez Bartolomei recalcó la importancia de que los planes médicos deberían aceptar las sugerencias brindadas por los doctores e “individualizar ciertas cubiertas”. Esto porque, en el caso de pacientes con MELAS, quienes aún no tienen tratamientos, dependen de vitaminas y suplementos que subsanan, aunque mínimamente, los síntomas que padecen.

“Ahora mismo, lo que tenemos son tratamientos que buscan brindarle al cuerpo vitaminas y cofactores que ayuden al funcionamiento de la mitocondria. Pero, ningún tratamiento es curativo y ni siquiera mejora mucho de los síntomas. Lo que tratamos es de evitar que continúen los episodios de ‘stroke like episodes’, los episodios de debilidad, tratar de evitar de que la condición progrese. Entre ellos hay unas vitaminas como la coenzima Q10, el ácido alfa lipoico, la carnitina, la creatina…(y) la L-arginina, pues todos esos cofactores son el tratamiento de la condición ahora mismo. Los planes médicos no lo cubren como tal, porque piensan que son solamente vitaminas y suplementos y a lo mejor para otras personas sí lo son, pero para una persona con una condición mitocondrial, no. Eso es su tratamiento. Así que, Bersy lo tiene que costear privadamente”, sostuvo.

“(Que) los planes médicos acepten la información que nosotros le brindamos y que puedan individualizar ciertas cubiertas. Por ejemplo, no es que le estamos pidiendo que les cubra los suplementos a todos los pacientes de Puerto Rico, pero a pacientes con condiciones mitocondriales, que ese es su tratamiento, pues que esos suplementos sean cubiertos con una cubierta especial específicamente para ellos. No tiene que ser para todo el mundo, pero sí pienso que el cuidado se puede individualizar mucho mejor dándole a las personas lo que necesitan, versus hacerlo para todo el mundo y a la población en general”, dijo.