Antonio Viera Gerena es un niño “pequeño en tamaño, pero gigante en fuerza y corazón” que cumple su primer año de vida el 25 de abril y necesita de nuestra ayuda para viajar con su familia al Hospital de Niños en Filadelfia (Children’s Hospital of Philadelphia). Allí, especialistas en su condición genética lo evaluarán con la finalidad de tener un diagnóstico que conduzca a un plan de tratamientos que es vital para manejar su enfermedad.

El bebé de 11 meses, a quien apodan cariñosamente “Toñito” en honor a su bisabuelo materno, padece del síndrome de Cornelia De Lange que es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo.

La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho en cada paciente, pero por lo general incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y defectos en las extremidades.

Su progenitora, Luz M. Gerena Rivera, quien se desborda en amor y ternura cuando habla de él, explicó a Primera Hora que desde que la criatura estaba en el vientre ya los médicos advertían -por los hallazgos en los sonogramas- que tenía problemas con su desarrollo. Cuando nació en el Hospital Pediátrico en San Juan, se sospechó que tenía el síndrome.

“Ya le habían identificado que, en su manita izquierda, no tenía los dedos completos, él solo tiene tres deditos en esa mano... y todos los huesitos de Antonio, los huesos largos, mayormente estaban pequeños... cuando él nace sospechan el síndrome, pero no lo podían confirmar hasta una prueba genética”, una vez lo dieron de alta visitaron a un genetista que envió sus pruebas a un laboratorio en Estados Unidos, confirmándolo.

“Antonio tiene 11 meses y él pesa 10 libras y mide 24 pulgadas, pero aun así con su peso pequeño y estatura, tiene una fuerza increíble. Él va a sus terapias dos veces a la semana; ahora empezamos terapia ocupacional y física tres veces en semana y ellos (los terapistas) cada día ven un poco más de progreso. Ha sido sumamente difícil poder conseguir médicos especialistas. Te puedo decir que, en nuestro caso, no hemos conseguido médicos que estén especializados en el síndrome de Cornelia De Lange”, detalló Gerena Rivera, quien reside en Naguabo junto a su esposo, Giovanni Viera Santana, y la pequeña Sarabeth, de cuatro años.

El síndrome afecta varios genes y, a través del tiempo, han conocido que la variante de Antonio la catalogan como una nueva, no hay evidencia en las guías médicas de que existe.

Esta situación para los médicos puede ser una interesante, pero a sus padres les causa incertidumbre, ya que están en la búsqueda de especialistas en su condición con experiencia fuera de la isla, comentó la progenitora.

El 6 de mayo en el hospital de Filadelfia se lleva a cabo una clínica anual para estos pacientes, que, en solo un día, podrán ser examinados por más de cuatro especialistas.

El menor está cobijado por el Plan Medicaid con su cubierta especial. No obstante, la semana pasada les notificaron que no cubre estas evaluaciones, que solas, sin contar con los pasajes, alojamientos y otros gastos ni tratamientos, tienen un costo que ronda los $6,000. Los padres necesitan reunir el dinero para separar la cita.

La mamá de “Toñito” -enfermera de profesión y que ha dejado de trabajar para cuidarlo- aclaró que, a pesar de que en la isla no hay médicos especialistas, los servicios médicos que han recibido de parte de todos los doctores que lo atienden “han sido espectaculares”.

“Puerto Rico tiene profesionales de la salud capaces para atender a niños con necesidades especiales, pero el problema está en el sistema de gobierno y en el sistema de salud. Ahí ha sido el mayor problema, lograr conseguir su aprobación para los servicios de Antonio. Aunque aquí no tienen ‘expertise’ (pericia) en la condición, todos los profesionales que están en el equipo de Antonio han dado la milla extra para ayudarlo”, puntualizó.

Opinó que el sistema de salud debe ser accesible para todos los niños con necesidades especiales.

“Yo sé que aparte de Antonio hay muchos pacientes que necesitan más tratamientos que él. Nosotros vamos para una evaluación, pero hay personas que su salud depende de un medicamento, de un tratamiento, que no es accesible aquí por el plan médico. Los profesionales están, las ayudas están, pero es bien complicado”.

Gerena Rivera, además, agradeció la ayuda recibida al presente.

Para colaborar con esta noble causa, puede hacerlo a través de ATH Móvil al (787) 559-1760 o por GoFundMe.