P: Dr. Soto, tengo una sobrina que vive en Colorado hace algunos años. Ella ha sido diagnosticada con una enfermedad llamada porfiria. Este malestar le ataca casi todos los días. Según los doctores que la atienden, se trata de una enfermedad terminal.

¿Qué me puede decir sobre la misma? ¿Habrá alguna cura? ¿Qué tratamiento debe seguir?

F.C.

Luquillo

- R: Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis de un componente de la hemoglobina (hemo), que es parte esencial de los glóbulos rojos. Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido deltaaminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno), componentes básicos de las células rojas.

Los principales productores de porfirinas en el organismo son el hígado y la médula ósea. En la médula ósea se sintetiza el hemo para producir suficientes cantidades de hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras substancias que, fundamentalmente, sirven para desintoxicar.

Más que una enfermedad terminal, la porfiria es una condición para toda la vida que, si se diagnostica a tiempo, puede ser manejada apropiadamente, evitando sus manifestaciones y complicaciones.

Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada uno está originado por una disminución en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de hemo. Dependiendo del tejido en que predomine el defecto metabólico, se agrupan bajo hepáticas (hígado) o eritropoyéticas (sangre).

La crisis aguda está provocada por un aumento de la demanda del hemo del organismo y se caracteriza por una serie de manifestaciones neurológicas.

Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción general del sistema nervioso. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. La crisis o ataque puede ser provocado por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso de medicamentos que son capaces de inducir la crisis. Los más frecuentes relacionados con esto son: barbitúricos, carbamacepina, carisoprodol, ergotaminas, hidantoínas y criseofulvina.

Otros desencadenantes pueden ser el embarazo, cambios hormonales como el ciclo menstrual, el ayuno (dietas bajas en calorías y carbohidratos), alcohol, infecciones y estrés.

El diagnóstico oportuno previene que se presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves. Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas.

El tratamiento de la porfiria no es curativo, sino preventivo y paliativo. Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito o agudo de porfiria pueden abarcar: hematina intravenosa, analgésicos, sedantes, propanolol para controlar los latidos cardiacos.

Entre las principales recomendaciones están evitar el alcohol, los medicamentos que pueden precipitar un ataque, las lesiones en la piel, exposición a la luz solar, y seguir una dieta rica en carbohidratos.

Algunas de las complicaciones más comunes son: coma, cálculos biliares, insuficiencia respiratoria, parálisis y/o cicatrización de la piel. Se debe buscar asistencia médica tan pronto como se presenten signos de un ataque agudo. Igualmente, se debe consultar con el médico acerca del riesgo de esta enfermedad en caso de tener un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.