Es un trastorno con el que tuvo que aprender a vivir desde su infancia. Las burlas formaron parte de su entorno. Aceptar la limitación para realizar ciertas actividades deportivas cuando era estudiante, se añadió a su realidad.

Con solo seis meses de nacida, en 1986, la puertorriqueña Adriana Rivera fue diagnosticada con el síndrome de Marfan, un trastorno provocado por un defecto en el gen que permite al cuerpo producir una proteína que contribuye a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo. Como consecuencia, se perjudican las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

“En una fiesta familiar, un amigo de mi madrina que era cardiólogo pediátrico se dio cuenta de unas cosas que no eran normales para una bebé de mi edad”, recordó Rivera, quien nació en San Juan, pero se crió en Morovis. “Le pidió a mi mamá que me llevara a su consultorio para unas pruebas. Se me practicaron las pruebas y en ese momento me diagnosticaron, aunque ninguna de las pruebas fueron genéticas. La prueba genética me la hice hace unos 5 años, aproximadamente, y confirmó el diagnóstico”.

Su crecimiento estuvo marcado por una rutina distinta a la de sus iguales.

“Desde los 9 años tengo que tomar medicamento a diario (beta-bloqueador), que me dan mucho cansancio”, mencionó. Desde los 7 hasta los 13 años tuvo que utilizar un back brace o soporte ortopédico para la espalda. Además, requirió de diversas intervenciones quirúrgicas, incluyendo la de escoliosis “que fue de 12 horas” a sus 13 años.

“De niña, una de las cosas más difíciles fue tener que abstenerme de todo tipo de deporte”, lamentó sobre otra realidad que tuvo que asimilar. “Mi hermana era gimnasta y yo tenía que conformarme con verla desde el público. En ese ámbito, por más que me hubiera encantado, nunca tuve la oportunidad de brillar. Además de eso, siempre he tenido que tener cuidados especiales como no agitar mi corazón, no cargar nada pesado, entre otras cosas”.

A esto se añaden las burlas de las que fue objeto por su aspecto físico.

“Lo más difícil hasta ahora ha sido la adolescencia”, respondió Rivera, quien se desempeña en el campo de las comunicaciones. “Los jóvenes pueden ser muy crueles y mi aspecto físico, especialmente en esos momentos, era bastante diferente al resto de mis compañeros. Fui víctima de bullying y eso impactó mucho mi autoestima”, lamentó. “Era siempre la más alta”, afirmó, y expresó que desde sus 12 años mide 5′ 7″ de estatura.

También se mofaban de sus extremidades demasiado delgadas en una etapa en que pesaba menos de 100 libras. “Decían que yo tenía desórdenes de alimentación. Los lentes de los espejuelos eran bien gruesos, los dientes bien pegados, hasta que me pusieron los braces. Lo más cruel fue que le dijeron a mi hermana que yo parecía que había salido de National Geographic”.

Las repercusiones la han seguido en su vida de adulta. Las citas médicas continúan como parte de su rutina para cuidarse. “Lo último que ha sucedido es la decisión que mi esposo y yo hemos tenido que tomar sobre la procreación. Decidimos no poner mi vida en riesgo y tampoco poner en riesgo el poder trasmitirle el síndrome a un hijo o una hija. Hemos decidido adoptar”.

Rivera, quien resaltó el apoyo de su familia para salir hacia adelante y aprender a vivir con el síndrome, aconseja a quien lo padece sobre la importancia de educarse al respecto.

“Que no se sientan solos. Que utilicen herramientas y recursos como la Fundación de Marfan para encontrar información y comunidad. Es importante cuidar de tu salud física, por supuesto, pero no se olviden de su salud mental y emocional”.

Conferencia gratuita

Con el objetivo de educar sobre síndromes como Marfan, Loeys-Dietz y VEDS, la Fundación Marfan invita a la primera cumbre virtual en español para compartir las más recientes investigaciones médicas y genéticas sobre este trastorno hereditario. La conferencia será gratis y se llevará a cabo el próximo 22 de enero de 8:30 a 17:00 hora del este de Estados Unidos. Para registrarte, puedes acceder al enlace: https://bit.ly/316lNzN

Aprende más sobre el síndrome de Marfan

El Dr. Juan Bowen, profesor asistente de medicina de la Facultad de Medicina y Ciencias de Mayo Clinic, explica qué es este síndrome, y cuál es su tratamiento. El también director de Marfan and Thoracic Aorta Clinic, quien es miembro del Consejo Asesor Profesional de la Fundación Marfan, será uno de los presentadores principales en la primera cumbre virtual de la Fundación Marfan a realizarse el 22 de enero.

¿Qué es?

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo del cuerpo. La causa es una mutación en el gen de una proteína llamada fibrilina 1. El tejido conectivo sostiene y mantiene la estructura de los órganos. Está compuesto por células y por fibras como el colágeno y la elastina. El hueso, el cartílago, la grasa, la sangre y el tejido linfático son tipos de tejido conectivo.

¿A quiénes afecta?

Hombres y mujeres tienen los mismos defectos en el tejido conectivo, pero las mujeres corren peligro de disección aortica con el embarazo. La disección aórtica es una ruptura en la pared de la arteria principal que transporta la sangre fuera del corazón. La disección aórtica puede ser fatal.

La prevalencia es 1 en 5,000 personas. No se sabe cuántas personas tienen Marfan sin saberlo, pero es seguro que muchas personas no lo han reconocido.

¿Se hereda?

Los hijos de la persona afectada tienen una probabilidad de 50% de heredar la mutación.

Síntomas asociados con este síndrome

Los defectos en el tejido conectivo asociados con Marfan se manifiestan en el sistema ocular (visual), en el sistema cardiovascular (corazón) y en el sistema esquelético (huesos). Personas con Marfan pueden sentirse bien, sin síntoma alguno, pero la mayoría tiene problemas con la vista y también sufre de dolores de espalda y de las articulaciones.

Los problemas de la aorta y del corazón no causan síntomas al principio, pero pueden resultar en emergencias vasculares como la ruptura de la aorta.

Algunas características comunes asociadas con el síndrome incluyen una contextura alta y delgada, con los dedos de manos y pies desproporcionadamente largos y delgados. También suelen tener la cara larga, los ojos hundidos, la mandíbula pequeña, el paladar alto y arqueado y los dientes amontonados. Incluso, un esternón que se hunde o sobresale, miopía extrema, soplos cardíacos y pie plano.

¿A qué edad puede comenzar a manifestarse?

En general, en los niños se notan los cambios en el cuerpo. La mayoría tienen miopía y estatura alta. Los casos más severos se notan en la infancia.

¿Cómo afecta la calidad de vida?

Alteraciones en la vista y defectos esqueléticos pueden disminuir la calidad de vida y hasta resultar en discapacidad.

Los defectos en la aorta y en las válvulas del corazón también pueden resultar en capacidad cardiovascular reducida.

La discapacidad, con frecuencia, tiene elementos de depresión y de ansiedad.

¿Tiene cura? ¿Existe tratamiento?

Aunque no hay cura, la cirugía de la aorta y de las válvulas del corazón alivian las consecuencias más serias del síndrome.

Existen medicamentos que tienen el efecto de frenar el crecimiento de la aorta hasta cierto punto, pero en general las personas con aneurisma aórtico necesitan operarse con reemplazo aórtico.