¿Qué es la enfermedad de Alzheimer? ¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad? ¿Es igual de frecuente en hombres y mujeres? Marco Calabria y Juan García Fernández, profesores del máster universitario de Neuropsicología e investigadores del grupo Cognitive Neuroscience and Applied Data Science Lab (NeuroADaS Lab) de la UOC, responden a varias preguntas sobre la enfermedad con motivo del Día Mundial del Alzheimer, que se conmenora cada 21 de septiembre.

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer y qué prevalencia tiene?

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente a personas mayores. Se caracteriza por el deterioro cognitivo como la memoria a largo plazo y las funciones ejecutivas, como la flexibilidad cognitiva y la planificación, entre otras. Además, tiene un impacto significativo en la funcionalidad, que es la capacidad de una persona para llevar a cabo tareas cotidianas. Dependiendo del grado de afectación, se pueden observar alteraciones de la conducta.

Esto se debe a que se producen acumulaciones anormales de proteínas que forman placas de amiloides y ovillos de tau en el cerebro, con consecuente muerte neuronal. En las primeras fases de la enfermedad, estos cambios cerebrales son de las áreas de la memoria (hipocampo y corteza entorrinal) y van afectando a más áreas cerebrales con la progresión de la enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, representando aproximadamente el 60-70 % de todos los casos de demencia. A nivel mundial, se estima que alrededor de 50 millones de personas viven con demencia, y se proyecta que este número podría triplicarse para el año 2050 debido al envejecimiento de la población.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Alzheimer?

Hay varios factores biológicos y genéticos que causan la enfermedad de Alzheimer, y también hay un riesgo relacionado con el estilo de vida. Actualmente, no se habla de una causa única, ya que se ha en personas diagnosticadas de enfermedad de Alzheimer pueden existir más alteraciones biológicas que desencadenan la enfermedad. Además, los patrones de alteraciones, tanto biológicas como neuroanatómicas, son variables y cambiantes a lo largo de la enfermedad.

Se conocen factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad, como por ejemplo tener más alelos del gen de la apolipoproteína E (APOE4). Los factores genéticos que tienen una relación más directa con la enfermedad son los casos de inicio temprano (antes de los 65 años) que representan menos del 10 % de todas las personas con Alzheimer.

También existen factores más relacionados con los hábitos y estilo de vida que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Un informe de 2024 de la comisión Lancet sobre demencia recoge los siguientes: bajo nivel de estudios, hipertensión, pérdida de audición, consumo de tabaco y alcohol, obesidad, depresión, actividad física y social reducida, diabetes y exposición a contaminantes ambientales, entre otros. El dato interesante es que estos factores son responsables del 40% del riesgo de desarrollar demencias y que son modificables. Es decir, cambios de estilo de vida en la población podrían reducir sensiblemente la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer.

¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad?

Siendo una enfermedad neurológica, los síntomas más frecuentes son de la cognición, especialmente de la memoria. Las personas tienen dificultad para retener nueva información, como recordar eventos o conversaciones recientes. Aunque la memoria tiende a deteriorarse con la edad, en el caso de la enfermedad de Alzheimer, el olvido es más frecuente, y comienza a olvidarse lo que les acaban de decir, lo más reciente, no lo más antiguo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que hay variabilidad en la sintomatología cognitiva y varios dominios cognitivos pueden estar afectados simultáneamente, así como también puede iniciarse con una alteración del comportamiento o con aparición de sintomatología depresiva. Si bien en la etapa preclínica de la enfermedad, conocida como Deterioro Cognitivo Leve (DCL), los pacientes presentan déficits cognitivos, que implican dificultades puntuales en tareas complejas, o con una frecuencia de los problemas que va en aumento, pero sin una alteración recurrente en actividades de la vida diaria. Este impacto de los déficits cognitivos en las actividades de la vida diaria suele ser determinante para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

Por otro lado, sabemos que hay alteraciones de biomarcadores antes de las manifestaciones clínicas. Es decir, antes de que se manifiesten las alteraciones cognitivas y funcionales, se observa que los niveles de las proteínas tau y beta-amiloide están alterados. Las alteraciones de estos biomarcadores juegan un papel determinante en la detección precoz de la enfermedad y están marcando un nuevo camino para los nuevos criterios diagnósticos que se han publicado este año. La nueva frontera será la detección precoz de estos biomarcadores en sangre.

¿La enfermedad de Alzheimer es igual de frecuente en hombres y mujeres?

La prevalencia de la enfermedad de Alzheimer suele ser más alta en mujeres que en hombres. Una de las razones que explica esta diferencia radica en el hecho de que las mujeres suelen vivir más tiempo que los hombres y, dado que la edad es el mayor factor de riesgo para el Alzheimer, una mayor esperanza de vida puede contribuir a la mayor prevalencia en mujeres. Sin embargo, los estudios epidemiológicos contemplan otros factores explicativos de las diferencias entre hombres y mujeres, como los hormonales, genéticos y socioculturales. Por ejemplo, los cambios hormonales que ocurren durante la menopausia pueden influir en el riesgo de desarrollar Alzheimer. Entre los factores socioculturales, las diferencias en el acceso a la educación, que es uno de los factores protectores contra el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, también pueden jugar un papel importante.

¿Qué pruebas se hacen para el diagnóstico del Alzheimer?

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer involucra una evaluación multidimensional que incluye a profesionales de neurología y neuropsicología. Los cambios cognitivos, conductuales y emocionales que preceden al diagnóstico son progresivos e insidiosos, por lo que es crucial recopilar toda la información con la ayuda de familiares. El neurólogo puede emplear pruebas de neuroimagen, como resonancia magnética, para objetivar la presencia de alteraciones cerebrales compatibles con la enfermedad de Alzheimer. Cuando están disponibles, las pruebas de biomarcadores líquidos determinan los niveles de tau y beta-amiloide en el líquido cefalorraquídeo, lo que ayuda a corroborar el diagnóstico, pero es un tipo de pruebas que actualmente no se realizan en todas las personas, pero con la evolución que comentábamos de los biomarcadores en sangre, seguramente será una prueba futura que ayude al diagnóstico.

El profesional de la neuropsicología desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de la enfermedad. A través de una batería exhaustiva de pruebas cognitivas, conductuales, emocionales y funcionales, evalúa si existen alteraciones en qué funciones cognitivas (memoria, atención, lenguaje, entre otras) y en qué grado. Combinando estos resultados con la exploración del paciente y la información obtenida por sus familiares y entorno cercano, determina si el perfil neuropsicológico es compatible con la presencia de enfermedad de Alzheimer u otros trastornos neurocognitivos.

¿Los ejercicios o actividades cognitivas pueden ayudar a las personas que viven con la enfermedad?

Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, o en el momento que la persona o su entorno note las primeras dificultades, puede empezar a hacerse un trabajo cognitivo y cambios en el estilo de vida de la persona para potenciar las redes neuronales y las funciones cognitivas, de cara a enlentecer el proceso de envejecimiento y de deterioro cognitivo.

Dentro de estos programas de intervención es muy importante contar con equipos profesionales que realicen un programa de intervención cognitiva, ya que el programa dependerá del momento actual en el que se encuentre la persona, las dificultades presentadas y su ritmo de vida. No es lo mismo el abordaje cognitivo y emocional de una persona en una fase de deterioro cognitivo leve, que el de una persona que se encuentre en fase de un moderado-grave deterioro, las dificultades no serán las mismas, ni estarán en el mismo grado de alteración. Ante lo cual, la exploración neuropsicológica nos ayudará a determinar el punto de inicio de la intervención, y plantear una intervención personalizada a las personas y a su entorno.

Por lo que en una fase de DCL, será más recomendable realizar un trabajo combinado de entrenamiento cognitivo y rehabilitación cognitiva de manera personalizada, así como un abordaje emocional, adaptándonos al ritmo de la persona y a su estilo de vida, así como animando y recomendando el cambio de patrones de vida (reducción sedentarismo, eliminación del consumo de tóxicos como tabaco y alcohol, incremento de actividad social, etc.), y con un abordaje que permita a la persona seguir siendo funcional.

El programa de intervención neuropsicológica se irá readaptando a la persona a medida que vaya evolucionando, incrementando número de sesiones, así como una combinación de una intervención más en grupo (que se puede hacer desde las fases iniciales), para fomentar la relación social, las tareas colaborativas y el trabajo en equipo, con otras personas en su misma situación. Si bien, este grupo de intervención irá adaptándose a las necesidades de la persona, cambiando los objetivos y adaptándolos a que el abordaje cognitivo, conductual y emocional permita a la persona mantener el mayor de tiempo posible su estilo de vida. Así como seguir abordando a la familia u entorno cercano para que puedan dar soporte y cuidarse.

¿Qué tipos de programas de intervención cognitiva existen?

La intervención cognitiva puede ser de varios tipos: desde un programa de intervención personalizada de rehabilitación cognitiva y entrenamiento cognitivo que se realizan en diversas entidades, donde el abordaje es más general y no personalizado, hasta programas de estimulación cognitiva de manera grupal. Si bien ambas intervenciones son compatibles entre ellas, pero no tienen la misma carga cognitiva y, por tanto, no harán el mismo trabajo. Por poner un ejemplo más sencillo, no es lo mismo ir al gimnasio y tener tu propio entrenador personal que te conoce, te anima y trabajáis con unos objetivos, que ir al gimnasio por tu cuenta a hacer un poco de ejercicio, o ir a una clase de gimnasia de mantenimiento. Cada programa es para una persona, pero en función de las necesidades y del momento de la enfermedad será necesario un abordaje más individual y con una carga cognitiva más elevada, y en otros momentos más avanzados de la EA una carga cognitiva “más suave” (vista desde fuera, ya que para el cerebro supone un esfuerzo igual o superior), ya que los objetivos habrán cambiado.

Sabemos que la intervención cognitiva, combinada con el ejercicio físico moderado, unos hábitos alimenticios saludables, unas buenas relaciones sociales y la farmacología son los pilares que conocemos hasta el momento que pueden ayudar a un enlentecimiento del proceso de deterioro, asociado de la enfermedad de Alzheimer, por esto, es tan importante buscar ayuda y realizar una intervención desde el inicio del proceso.

Igualmente, como nuevas vías de intervención en este campo, como herramientas prometedoras que se están realizando, son las técnicas de neuromodulación cerebral no invasiva, una nueva vía de intervención que tiene como objetivo poder abordar el cambio eléctrico del cerebro, mediante la estimulación de determinadas áreas cerebrales de manera indolora y mediante una estimulación eléctrica a través de electrodos colocados sobre el cuero cabelludo. Esta intervención ha mostrado una prometedora eficacia en provocar cambios positivos sobre el cerebro de personas con Alzheimer. Por este motivo, desde la UOC se ha promovido el Insituto de Neurestimulación UNNE para el tratamiento de diversas patologías de salud mental y salud cerebral, entre ellas la enfermedad de Alzheimer.

En este tipo de enfermedades, ¿quién es más importante? ¿La persona diagnosticada o su familia?

Ambos son necesarios y e importantes de igual manera. La enfermedad desde su inicio llevará que la persona diagnosticada necesitará una ayuda y soporte, primero en momentos puntuales y que irá incrementándose paulatinamente. Este soporte de manera habitual lo ejerce alguien de la familia (pareja, hijos e hijas, nietos y nietas, hermanos y hermanas, sobrinos y sobrinas…), que pasa de ser un acompañante al cuidador principal, en un periodo de tiempo normalmente reducido. Esto comporta cambios a nivel familiar, los roles de la familia cambian, y las alteraciones emocionales en el cuidador o cuidadora comienzan a aparecer, la sobrecarga, los sentimientos de soledad y el cambio ocurrido en una persona que quiere, va provocando que poco a poco sintomatología ansiosa y depresiva pueda aparecer.

Lo importante es cuidar y ayudar a ambas personas. El binomio persona-cuidador/a que siempre explica Inmaculada Fernández, directora de la Asociación de Familiares de personas con Alzheimer y otras demencias de Barcelona (AFAB), es una relación real, y que ambos necesitan una ayuda y un soporte durante el continuo de la enfermedad, y cuando la persona que cuida ya no está. Todo esto hace necesario, no solo investigar sobre el desarrollo de la enfermedad, sino sobre nuevas formas de ayudar a la persona diagnosticada, desde los primeros momentos, y también al familiar, con una atención personalizada y de igual manera y proporción en función del avance de la enfermedad y de las necesidades de la propia persona como cuidador o cuidadora.